¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es un trastorno genético y hereditario que afecta la capacidad del organismo para coagular la sangre de manera adecuada. En las personas con hemofilia, la sangre no coagula de manera eficaz debido a la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación, que son proteínas esenciales para detener el sangrado.
Hemofilia en el Perú
En Perú, la hemofilia se presenta como un desafío de salud pública que requiere una atención urgente. A pesar de que el Ministerio de Salud (Minsa) ha identificado 1002 pacientes con hemofilia, existe una preocupante brecha entre esta cifra oficial y la estimación de alrededor de 3000 casos reales. Este sub registro plantea un problema significativo, ya que impide la implementación de diagnósticos y tratamientos oportunos para quienes padecen esta condición.
pacientes con hemofilia
casos reales
El desconocimiento sobre la ubicación de estas personas representa no solo un problema de salud pública, sino también una vulneración de sus derechos, al no poder acceder al tratamiento adecuado. Aunque la hemofilia tiene una baja prevalencia en comparación con la población general, su impacto social es considerable. El sangrado interno en articulaciones como codos, tobillos y rodillas no solo puede provocar pérdida de movilidad, sino también dolores crónicos, afectando significativamente la calidad de vida de los pacientes y limitando sus oportunidades de desarrollo pleno. La hemofilia, caracterizada por una deficiente producción de factores de coagulación VIII en la hemofilia A o IX en la hemofilia B, destaca la necesidad crítica de mejorar el conocimiento, diagnóstico y tratamiento de esta condición en el contexto de la salud pública peruana.
¿Cuáles son los tipos de Hemofilia?
¿Cómo se contrae?
La forma en que se hereda la hemofilia es la siguiente:
Hemofilia A (factor VIII deficiente)
Si una mujer portadora (que tiene un cromosoma X afectado y uno normal) tiene un hijo
- Hay un 50% de probabilidad de que un hijo herede el cromosoma X afectado y desarrolle hemofilia A.
- Hay un 50% de probabilidad de que un hijo herede el cromosoma X normal y no tenga hemofilia.
Hemofilia A (factor VIII deficiente)
Si un hombre con hemofilia A tiene un hijo:
- Todas las hijas serán portadoras (heredarán el cromosoma X afectado de su padre).
- Todos los hijos no tendrán hemofilia, ya que heredarán el cromosoma Y del padre.
Hemofilia B (factor IX deficiente):
Las probabilidades de herencia son similares a las de la hemofilia A, ya que ambas siguen un patrón de herencia ligado al cromosoma X.
En raras ocasiones, la hemofilia puede ocurrir de manera espontánea debido a una nueva mutación genética, incluso si no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos son heredados de padres a hijos.
¿Cómo se diagnostica la Hemofilia?
Evaluación Clínica:
El médico realizará una revisión exhaustiva de la historia médica del paciente y de su familia, prestando atención a cualquier antecedente de sangrado prolongado o trastornos hemorrágicos, así como un examen físico detallado.
Pruebas de Laboratorio:
Se llevarán a cabo pruebas de laboratorio para evaluar los tiempos de coagulación y determinar si existe alguna alteración que haga sospechar un trastorno de la coagulación de tipo hemorrágico. Las pruebas comunes incluyen el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) y el tiempo de protrombina (TP).
Pruebas Específicas de Hemofilia:
Para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo específico de hemofilia (A o B), se realizarán pruebas específicas para medir los niveles de factores de coagulación deficientes. En el caso de la hemofilia A, se medirán los niveles de factor VIII, y para la hemofilia B, se medirán los niveles de factor IX.
Pruebas genéticas:
Las pruebas genéticas pueden realizarse para identificar la mutación genética específica asociada con la hemofilia. Esto puede ayudar a confirmar el diagnóstico y proporcionar información importante sobre el riesgo de transmisión a la descendencia.
Diagnóstico Diferencial:
Es posible que se realice un diagnóstico diferencial para descartar otras condiciones que puedan causar sangrado anormal.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la Hemofilia?
Hemorragias prolongadas después de lesiones o cirugías:
Uno de los síntomas más evidentes es la tendencia a experimentar sangrado prolongado después de cortaduras, lesiones o cirugías. La sangre puede tardar más tiempo en coagularse.
Sangrado Espontáneo:
Hematomas Inexplicables:
La formación de hematomas sin una causa aparente o desproporcionados a la lesión inicial es común en personas con hemofilia.
Sangrado en Articulaciones:
El sangrado en las articulaciones, especialmente en las rodillas, codos y tobillos, es un síntoma característico de la hemofilia. Este sangrado puede provocar dolor e hinchazón.
Sangrado Gastrointestinal:
Algunas personas con hemofilia pueden experimentar sangrado en el tracto gastrointestinal, que puede manifestarse como heces oscuras o sangrado rectal.
Hemorragias Intramusculares:
El sangrado en los músculos puede causar hinchazón y dolor. En casos graves, puede haber daño a largo plazo a los músculos y las articulaciones.
Sangrado después de Vacunaciones o Extracciones Dentales:
Las personas con hemofilia pueden experimentar sangrado prolongado después de procedimientos médicos, como vacunaciones o extracciones dentales.
Hematuria:
Algunas personas con hemofilia pueden experimentar sangre en la orina debido a hemorragias en el tracto urinario.